Это заболевание, которое развивается только при передаче мутированных генов от родителей. То есть оба родителя должны иметь «больной» ген, хотя сами могут быть здоровы. Есть также другое название, более точно отражающее суть происходящих патологических процессов – наследственная панмиелопатия, то есть угнетение кроветворения по всем элементам: эритроцитам, тромбоцитам, лейкоцитам
Термин «анемия» подразумевает только недостаток эритроцитов и/или гемоглобина.
Анемия Фанкони у детей встречается редко, в основном в изолированных этнических группах, где практикуют близкородственные браки. Общая частота случаев не превышает одного на 300-350 тыс. новорожденных. Мужчины и женщины болеют в равной степени
Причины и механизм развития
Как уже упоминалось выше, анемия Фанкони имеет только генетические причины.
Достоверно известно о 15 генах, поломки в которых приводят к болезни. Все они отвечают за восстановление физиологических поломок ДНК, которые неизбежны в процессе выработки ферментов (белков) или воздействия иных повреждающих факторов. В результате у человека нарушается функция костного мозга, то есть перестают вырабатываться нормальные жизнеспособные клетки крови: эритроциты, тромбоциты, лейкоциты. Те же, которые появляются – неполноценные и не могут выполнять свою функцию. Накопление поломок ДНК также провоцируют множественные аномалии других органов и систем.
Проявления заболевания
Больные имеют обычно низкий рост, маленькую голову с характерным «птичьим лицом» из-за недоразвитого подбородка. На кисти не хватает больших пальцев или они дефектные. Часто есть добавочные «шейные» ребра. Кожа с очагами пигментации. Среди симптомов анемии Фанкони может быть косоглазие, опущение верхних век, недоразвитие глаз.
Сердечнососудистая, мочеполовая системы дефектные, поэтому почечная и сердечная недостаточность – это обычное явление для таких больных.
Со стороны кровеносной системы недостаток тромбоцитов приводит к повышенной кровоточивости, а малое количество эритроцитов проявляется слабостью, одышкой, обмороками. Несостоятельные лейкоциты не обеспечивают сопротивляемость организма инфекциям, а также часто провоцируют развитие лейкоза.
Лечение и прогноз
Лечение болезни анемия Фанкони направлено главным образом на восстановление состава крови и налаживание процесса выработки нормальных кровяных клеток. Для этого применяют трансплантацию костного мозга, медикаментозно стимулируют кроветворение или переливают компоненты крови.
Прогноз зависит от того, насколько сильно присутствует дефицит кроветворения у конкретного больного. Иногда они погибают в раннем детстве от присоединения вторичных инфекций, сепсиса, тяжелой анемии или онкологических заболеваний. Известны случаи полного восстановления функций костного мозга после его успешной пересадки.
