С развитием знаний о структуре генов и наследственности в целом, в медицине появилось множество новых болезней, о которых еще 100-150 лет назад никто и не подозревал. К таким уникальным случаям относится и болезнь Помпе
Впервые ее симптомы были описаны в 1932 году голландским доктором, по имени которого и назвали заболевание. Болезнь Помпе и ее симптомы удалось изучить более детально только в 1989 году, когда у генетиков появились новые технологии для исследований. Разберемся какая причина и особенности болезни Помпе.
Причины
Это заболевание относится к редким генетическим патологиям. При несвоевременном лечении человек чувствует мышечную слабость, в итоге остается инвалидом, лишенным возможности вести нормальный образ жизни. Нередки случаи летального исхода.
Причинами развития болезни являются наследственные изменения в гене GAA, расположенном в парных 17-х хромосомах. В норме этот ген отвечает за кодирование кислой мальтазы. Другое название фермента альфа-глюкодидаза. Он необходим для расщепления гликогена до глюкозы. В дефектном гене выработка фермента уменьшается, что приводит к невозможности расщепления гликогена. Врачи называют болезнь Помпе – гликогеноз 2-го типа или недостаточность кислой мальтазы.
В лизосомах гликоген накапливается в нерасщепленном виде. Из-за отсутствия фермента он не может превратиться в более простую глюкозу, которая отвечает за обмен энергией в клетках. Возникает состояние энергетического дефицита. Клетки могут использовать только ту глюкозу, которая поступила из крови.
Неизрасходованный гликоген из лизосомы не выводится, он образует накопление в виде больших вакуолей. В итоге клетка страдает от них и повреждается.
Чаще всего болезнь Помпе у взрослых и детей возникает в тканях мышц скелета человека, в миокарде и частично в нервных волокнах. Этим объясняется то, что от нее страдает в основном опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистая и нервная системы организма.
Симптомы
Врачи, изучающие болезнь Помпе у детей и взрослых, выделяют несколько видов патологии. Их классификация основана на периоде возникновения и быстроте протекания заболевания:
- у новорожденных детей отмечается выраженная миопатия, серьезные изменения в печени и сердце, которые быстро приводят к необратимым последствиям. Дети редко живут более одного года и причиной смерти становится сердечная недостаточность. У малыша наблюдается плаксивость и слабая двигательная активность. Такой тип болезни называют ранней инфантильной формой
- симптомы начинают проявляться в возрасте до 3-х лет, и они прогрессируют медленнее, чем в предыдущем варианте. Чаще всего у ребенка наблюдается поражение миокарда и дистрофия скелета. Ребенок доживает до 14-15 лет и умирает от сердечной недостаточности. Патология называется поздней инфантильной формой
- симптоматика активно проявляется до 10-летнего возраста. Связана с поражением сердечной мышцы, увеличены печень и селезенка. Человек умирает, в среднем через 10 лет активной болезни от сердечной недостаточности
- взрослая форма болезни диагностируется в период 20-40 лет. Она протекает медленно, в основном страдает сердечная система, отмечается выраженная миопатия, изменения в печени происходят редко. Нередки искривления позвоночника из-за того, что мышечный каркас – слабый. Человек может прожить полноценную жизнь, лишь в редких случаях смерть наступает от дыхательной или сердечной недостаточности.
Диагностика
Диагностика болезни Помпе проводится путем биохимического исследования крови, ЭКГ, специальными генетическими пробами. Прогнозы лечения неблагоприятные в раннем возрасте. В других возрастных группах прогнозы различные, зависит от разных факторов. Для лечения применяют ферментозаместительную терапию, но она очень дорогая и не всегда влияет на положительный исход болезни.
Полноценное диагностирование и изучение затрудняет редкий наследственный характер патологии.
