Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – это наследственная геморрагическая телеангиоэктазия. Сокращенно диагноз звучит, как НГТ или синдром Ослера. Это сравнительно редкое аутосомно-доминантное заболеванием. На сегодняшний день не существует терапевтических методов, гарантирующих полное выздоровление. Также нет средств для профилактики. Но медицина разработала эффективное симптоматическое лечение
Заболевание носит наследственный характер, согласно медицинской статистике, его диагностируют у одного из 5000 человек. Это заболевание может никак не проявляться долгое время. Первые симптомы могут развиваться, как в детском возрасте, так и после 40-50 лет. Так как диагноз обусловлен наследственностью, если у кого-то из членов семьи уже была диагностирована болезнь и синдром Рандю-Ослера, то важно проводить скрининг в подростковом возрасте, даже если у ребенка нет никаких симптомов.
Заболевание может не влиять на качество жизни и работоспособность, но является потенциально опасным. Оно представляет собой развитие сосудистых патологий. На коже и слизистых оболочках образуются многочисленные артериовенозные мальформации и телеангиэктазии. Чаще всего проявляется носовыми кровотечениями, но может быть поражен любой внутренний орган, к примеру, легкие или кишечник, а это чревато внутренними кровотечениями.
Причины
Это заболевание имеет врожденный характер. Оно развивается в том случае, если какой-то один тип генов подвергся мутации. Заболевание является следствием нарушений в таких генах, как ENG, ACVRL1, MADH4.
Не всегда у родителей с этим заболеванием рождаются дети, которые наследуют его. Но если есть такая проблема у родителей, то ребенок должен с раннего детства находиться на учете под наблюдением специалиста.
Симптомы
Из-за сосудистых аномалий может развиваться геморрагический синдром. Кожа покрывается мелкими папулезными образованиями, которые могут кровоточить. Чаще всего телеангиэктазии имеют множественный характер.
Первыми проявлениями этого заболевания считается формирование телеангиэктазий. Это может начаться, как в дошкольном возрасте, так и в подростковом. После того, как болезнь начинает поражать кровеносные сосуды, могут наблюдаться:
- частые носовые кровотечения
- патологические расширения вен
- периодические кишечно-желудочные кровотечения.
Если поражен какой-либо внутренний орган или целый комплекс, важно проведение компьютерной томографии, чтобы выявить очаги и правильно подобрать лечение. Без внешних признаков заболевание протекает редко. Частые кровотечения могут создать опасную для жизни ситуацию, а при небольших кровопотерях приводят к хронической анемии.
Лечение
Современная медицина предлагает медикаментозное лечение, а также другие виды терапии, в том числе хирургическое вмешательство. Главное не игнорировать симптомы и своевременно обращаться к врачу.
