Болезнь Унферрихта-Лундборга или сокращенно БУЛ – редкое наследственное заболевание нейродегенеративного типа. По характеру течения, это прогрессирующая хроническая болезнь. То есть, на данный момент излечение невозможно, но в ряде случаев удается замедлить ее прогресс, повысить качество жизни пациента
Болезнь наиболее распространена в Финляндии, на востоке средиземноморского побережья, юге Франции, в Северной Африке. В этих регионах частота случаев достигает 1 на 20 000 человек. Но встречаются отдельные случаи в других странах, включая Россию.
Впервые заболевание описал Герман Унферрихт в 1891 году. В 1903 году ту же болезнь описал в своей диссертации Герман Бернард Лундборг. Впоследствии синдром получил название в честь этих ученых.
Причины
Причиной возникновения синдрома является генетическая мутация, возникающая в гене, расположенном в 21 хромосоме локусе 21q22.3. мутация наследуется аутосомно-рецессивно. При этой мутации возникает молекулярный дефект при синтезе белка.
БУЛ проявляется в детском возрасте, обычно с 8-15 лет. Провоцирующим фактором могут стать черепно-мозговые травмы, инфекционные заболевания, сильные стрессы.
Симптомы
Основными симптомами БУЛ считают триаду признаков:
- стимул-сенсетивный миоклонус
- 2. эпилепсию
- 3. прогрессирующее психическое расстройство вплоть до атаксии и деменции.
- Наиболее явный симптом – миоклонус (быстрые, короткие сокращения мышц) и генерализованные тонико-клонические судороги. Поэтому миоклонус-эпилепсия и болезнь Унферрихта-Лундборга часто ассоциируются, хотя для подтверждения диагноза нужен ряд исследований.
- Типичная клиническая картина при БУЛ следующая. Пациент жалуется на короткие, но множественные подергивания разных групп мышц, которые провоцируются внешними факторами. То есть сразу диагностируется эпилепсия.
- При прогрессировании заболевания, возникают подергивания конечностей, предметы могут выпадать из рук, походка становится неустойчивой, возникает страх падения. Это признаки атаксии – несогласованности разных групп мышц при сохранении мышечного тонуса и силы.
- При этом, в начале заболевания не страдают когнитивные функции, интеллектуальное развитие соответствует возрастной норме. Но с прогрессированием болезни когнитивные функции ухудшаются, возникают изменения личности, вплоть до психических расстройств.
- Если на начальном этапе болезни ребенок капризный, плаксивый, угрюмый, иногда злобный, то с течением времени возможен даже психоз или сумеречное состояние. Но так как БУЛ прогрессирует медленно, усугубление симптомов происходит в течение 10-12 лет.
- Что касается интеллекта, познавательной деятельности, то длительное время они не ухудшаются. Но с прогрессом болезни наблюдается медленное снижение интеллекта, пока не наступает деменция (слабоумие).
Диагностика и лечение
Эпилепсия Унферрихта-Лундборга диагностируется после комплексного обследования, в которое входит ЭЭГ, МРТ головного мозга, осмотр невролога, офтальмолога, других специалистов. Для подтверждения диагноза проводят генетическое исследование.
Так как БУЛ развивается хронически, лечение направлено на смягчение симптомов и остановку прогрессирования болезни. Назначают противоэпилептические препараты, ноотропы, симптоматическую, лекарственную терапию. Прогноз относительно благоприятный, пациенты доживают до 70 лет. Но при развитии деменции социальный прогноз становится крайне неблагоприятным.
