Порок развития верхних или нижних конечностей, при котором у пациента отмечается недоразвитие или же полное отсутствие одного или нескольких пальцев на кисти или стопе, называется эктродактилия. Иногда в патологический процесс могут быть вовлечены и пястные кости на руках или плюсневые на ногах
При этом порок развития может развиваться как самостоятельно, так и на фоне других нарушений в формировании скелета человека. Степень выраженности может быть самой разной.
Генетические причины развития
Основная причина заболевания – генетическая мутация. По крайней мере у 90% всех пациентов с этим диагнозом имеется тот самый один «неправильный» ген, который они получили от родителей.
Передается заболевание аутосомно-доминантным образом, то есть у одного из родителей обязательно должны быть симптомы такой патологии, даже если они выражены незначительно. Болезнь передается из поколения в поколение, но симптомы появляются только у половины всего потомства. Вторая половина детей будет полностью здорова, и у них рождаются здоровые дети.
Чаще всего поражается седьмая хромосома, гораздо реже – третья. В редких случаях поражаются только пальцы рук или ног, но обычно патология сочетается с другими пороками развития:
- эктодермальной дисплазией
- 2. нарушением развития слезовыводящих путей
- 3. пороками мочевой и половой систем
- 4. расщелинами на лице.
Другие причины развития
Есть информация о том, что эктродактилия конечностей иногда может быть сцеплена с Х – хромосомой. Но иногда генетическая составляющая бывает ни при чем, и тогда причиной появления этой аномалии могут быть новообразования в матке, например, миомы или другие опухоли, которые не дают плоду нормально развиваться.
Еще одна причина эктродактилии – эндокринные нарушения у матери. Это может быть сахарный диабет, проблемы с щитовидной железой и некоторые другие заболевания. Если во время беременности не проводится соответствующее лечение, то у плода могут развиться разные пороки развития, в том числе встречается отсутствие кисти или стопы.
Третья негенетическая причина – инфекционные заболевания, которые были перенесены матерью во время беременности. Особенно опасными бывают корь, краснуха, паротит, ветрянка, герпес, гонорея, гепатит, и некоторые другие. Все они отрицательно сказываются на развитии различных органов и систем. Они особенно опасны на ранних этапах формирования плода – в первые три месяца.
Четвертая причина – бесконтрольный прием лекарств во время формирования плода беременной женщиной. Тератогенным действием обладают многие из них – аспирин, аспартам, кофеин, метронидазол, оральные контрацептивы, зидовулин, каптоприл.
Пятая причина – нарушение плацентарного кровообращения. Это особенно опасно тем, что может спровоцировать самые разные нарушения развития, так как плод не получает необходимого количества витаминов, минералов и кислорода.
Выявить эктродактилию во время беременности можно при УЗИ плода. При этом особо важно понять, является ли данный порок развития единственным или же сочетается с другими нарушениями, которые могут привести к рождению ребенка – инвалида.
