Все генетические заболевания передаются от родителей детям. У них бывает разный тип наследования, вплоть до того, что у здоровых людей может случайным образом родиться ребенок с отклонениями. Однако точно известно, что синдром Марфана передается аутосомно-доминантным типом наследования
Основные особенности аутосомно-доминантного типа передачи генетических заболеваний:
- заболевание уже имеется у одного из родителей. Очень редко бывает так, что симптомы проявляются и у мамы, и у папы. Чаще всего они есть только у одного из родителей. Второй при этом может быть абсолютно здоров, и не являться носителем заболевания
- 2. при рождении детей мутация передается половине детей, родившихся в данном конкретном браке. То есть из 4 детей двое будут больны, а двое абсолютно здоровы. Но так как рождение такого большого количества детей сегодня редкость, то первым может родиться как больной, так и совершенно здоровый ребенок
- 3. если рождается здоровый ребенок, то он не является носителем патологического гена. Поэтому все его дети в браке со здоровым партнером будут также абсолютно здоровы. В этом случае продолжение рода вполне возможно без проявления заболевания в дальнейшем
- 4. представители мужского и женского пола болеют одинаково. То есть передаваться заболевание может как от мамы, так и от папы
- 5. заболевание обязательно будет проявляться в каждом поколении.
- Получается, что это заболевание соединительной ткани, при которой нарушается правильная структура фибриллина, не всегда будет проявляться у детей. То есть синдром Марфана не всегда передается по наследству. Но сказать точно, какой именно ребенок родится у пары, невозможно – здесь вероятность всегда 50 на 50. С помощью УЗИ во время беременности определить патологию получается не всегда. Именно поэтому необходимо точно знать, как наследуется синдром Марфана у человека, чтобы предпринять своевременные меры.
- Аутосомно-доминантное наследование не предполагает носительства мутантного гена без проявления симптомов. То есть, если у человека есть такой «неправильный» ген, значит, у него обязательно будут выражены и симптомы болезни. В качестве примера носительства можно привести гемофилию. При таком заболевании носителями поврежденного гена являются женщины и у них нет симптомов, а болеют всегда только мужчины, но они не могут передать мутацию своим потомкам.
