При подготовке к беременности и во время нее, женщины больше всего боятся результатов скрининга, посвященного возможным мутациям будущего ребенка. Однако почему так происходит и как своевременно выявить патологию, знают далеко не все
Синдром Дауна — это патология, характеризующаяся нарушением строения кариотипа, чаще всего, лишней хромосомой в 21 паре. У людей без патологии, 46 хромосом в генетическом наборе, а при аномалии — 47.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна
Точная причина возникновения мутации неизвестна. Одни врачи утверждают, что это лишь случайное формирование клеток, а другие выделяют несколько возможных факторов риска:
- возраст матери — менее 18 лет или более 35, отца — от 42 лет
- наследственность, отягощенная генетическими заболеваниями
- вредные привычки — алкоголь, табакокурение
- вирусные инфекции у матери в первом триместре беременности
- неблагоприятная экологическая обстановка и условия жизни семьи.
То есть, в группе риска может оказаться практически каждая семья. Тем более что патология встречается относительно часто — примерно в одном случае на 700 родов.
Диагностика на первом триместре беременности
На сроке вынашивания 11-14 недель женщине назначают гемотест β-ХГЧ и УЗИ, определяющие первые признаки синдрома Дауна у плода.
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — это гормон беременности. Тест на его соответствие норме проводится в виде забора крови из вены. В первом триместре нормальными считаются показатели в пределах 10 000-225 000. Превышение означает возможный риск отклонений в развитии плода и генетических мутаций.
Синдром Дауна на УЗИ выявляется по характерным признакам — количеству жидкости в воротничковом пространстве, сердечному ритму, а также по визуальным внешним аномалиям.
Индивидуальный риск просчитывается по шкале от 1 до 100 баллов. Если показатели высокие, с отклонением от 30%, врач рекомендует пройти двойной тест — ХГЧ+РАРР-А и ХГЧ + АФП + свободный эстриол.
Диагностика на втором триместре беременности
Во втором триместре, на сроке в 16-18 недель проводят биохимический анализ крови, при котором рассматривают показатели ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола.
Срок от 18 до 21 недели — время для повторного ультразвукового исследования. Выявление синдрома Дауна при беременности на втором триместре по УЗИ происходит по следующим признакам:
- чрезмерной толщине воротничкового пространства (от 2,8 мм)
- отсутствию носовой кости либо ее небольшому размеру, а также укороченной челюсти, слаборазвитым ушным раковинам
- повышенной частоте сердцебиения (может быть признаком другой патологии)
- аномально развитому опорно-двигательному аппарату.
Насколько точны признаки Дауна при беременности на УЗИ
Анализ на ХГЧ и ультразвуковое исследование в первом и во втором триместре беременности не являются на 100% точными. Определяется лишь степень риска развития аномалии плода. Для более точных исследований врач может порекомендовать инвазивные методы — биопсию ворсин хориона (в 8-12 недель) и амниоцентез (в 14-18 недель).
Биоматериал берут при помощи прокола околоплодного пузыря, поэтому такие исследования актуальны лишь в крайнем случае, так как сопровождаются риском:
- выкидыша
- кровотечений
- занесения инфекции в околоплодные воды.
Существует еще один безопасный анализ во время беременности на синдром Дауна — диагностика основных трисомий. Метод не инвазивный и заключается в изучении внеклеточной ДНК ребенка, которая циркулирует в крови матери. Диагностику проводят на сроке от 10 до 22 недель, но лучше делать анализ как можно раньше из-за длительного срока ожидания результатов. Точность анализа составляет 99,9%, таких показателей не дает ни один другой способ скрининга.
В какие сроки можно прервать беременность
Принудительное прерывание беременности возможно в срок до 22 недель. До этого времени родители должны взвесить свои возможности и желания, почитать литературу, освещающую особенности синдрома, познакомиться с семьями, воспитывающими «солнечных» детей.
Коррекция развития рожденных с синдромом Дауна не только возможна, но и при правильном подходе достигает высокого уровня. Дети, появившиеся на свет с этой патологией, обычно жизнерадостные, общительные, ласковые. Однако их воспитание требует серьезного наблюдения. Качество жизни детей с этим заболеванием повышается при условии активного использования технологий и полной родительской самоотдачи. Не все готовы пройти через такие испытания. Поэтому для своевременной диагностики женщина должна ответственно относиться к беременности, сдавать все необходимые анализы и проходить обследования.
