В норме головной мозг разделен на два полушария. Но при ряде патологий развитие мозга нарушается, в результате чего меняется и его строение. Одной из таких патологий является голопрозэнцефалия – нарушение внутриутробного развития, при котором разделение мозга на полушария отсутствует или крайне слабо выражено
Причина болезни – генетические мутации. Определенную роль играет наследственный фактор, наличие у матери сахарного диабета 1 типа, прием некоторых лекарств во время беременности.
Отсутствие разделения мозга на полушария – не единственный порок развития. Симптоматика заболевания обширна, но ее проявления зависят от формы болезни, которых выделяют три: алобарная, семилобарная и лобарная. В последнее время к ним добавили еще одну – среднее межполушарное слияние.
Симптомы алобарной формы
Это самая тяжелая форма голопрозэнцефалии. При ней нарушается формирование многих органов – у детей отсутствует нос, голова слишком маленькая, есть патологии внутренних органов, наблюдается циклопизм. При алобарной форме в 70% происходит выкидыш или ребенок рождается мертвым. Если же младенец рождается живым, срок его жизни составляет не больше 6 месяцев.
На УЗИ мозг плода выглядит как пузырь, наполненный жидкостью, заметны аномалии строения черепа.
Симптомы семилобарной формы
Дети с этой формой голопрозэнцефалии жизнеспособны, так как патология менее выражена. Ребенок рождается с близкорасположенными глазами, недоразвитым носом, нередко выявляется расщепленное нёбо и верхняя губа. У младенца часто возникают судорожные припадки, нарушены рефлексы, есть патологии внутренних органов, сетчатки, роговицы. Несмотря на более мягкое течение семилобарной формы, дети с ней доживают максимум до 2-х лет.
УЗИ показывает мозг с бороздой в задней части – то есть, разделение на полушария началось, но остановилось.
Симптомы лобарной формы
Считается самой мягкой. Частота летальных случаев ниже, чем при других формах. Дети рождаются с расщепленной губой и нёбом, страдают от судорожных припадков. У них наблюдается умственная отсталость, есть отклонения со стороны внутренних органов (почек, легких, эндокринной системы, сердца). Продолжительность жизни таких пациентов зависит от сопутствующих пороков развития, но многие доживают до взрослого возраста.
УЗИ может не показать аномалии развития мозга, так как они присутствуют только в его желудочках, мозолистом теле и таламусе (в глубоких слоях).
Симптомы среднего межполушарного слияния
Голопрозэнцефалия и ее формы – обширная тема для изучения, и относительно недавно к трем формам болезни добавили еще одну. Вариант среднего межполушарного слияния – нарушение, при котором одно полушарие отделено от другого, но затылочная и теменная доли слиты. Поэтому нет патологий развития лица, но у детей присутствует умственная отсталость, они страдают от судорожных припадков, других неврологических проявлений.
Диагностика и лечение
Во всех случаях, кроме варианта среднего межполушарного слияния, предварительный диагноз ставят сразу после рождения ребенка – по характерным аномалиям развития лица. В перинатальном периоде диагностика основывается на генетическом исследовании околоплодных вод или ворсин хориона. Такое исследование назначают при сомнительных результатах УЗИ, отягощенной наследственности или факторах риска.
Лечение – хирургическое и симптоматическое, но оно проводится только при лобарной форме или среднем межполушарном слиянии. Прогноз во всех случаях неблагоприятный.
