Как и многие другие генетические заболевания синдром Марфана имеет осложнения. Все они связаны с нарушением строения соединительной ткани, которая страдает при этом заболевании больше всего. Так как соединительная ткань входит в состав многих органов, то и нарушения, а также осложнения при данной патологии могут быть самыми разными
К самым часто диагностируемым осложнениям при этом заболевании можно отнести:
- снижение остроты зрения, которая затем постепенно переходит в слепоту. Это связывают с подвывихом или полным вывихом хрусталика, а также слабостью цинновой связки, которая состоит из мутированного фибриллина. Из-за такого дефектного строения связка не может полноценно фиксировать хрусталик в правильном положении
- 2. сердечная недостаточность и застойные явления в сердце связаны с нарушением способности миокарда сокращаться. Также все проявления сердечно-сосудистых нарушений можно связать с нарушением работы митрального клапана, который начинает прогибаться под током крови и его работа нарушается
- 3. разрыв крупных сосудов. Это связано с их постепенным расширением, а затем и с истончением стенок вен или артерий. Чаще всего поражается аорта – главный кровеносный сосуд организма. Причем нарушения могут быть незаметны на протяжении длительного времени, а спровоцировать разрыв сосуда может, например, беременность
- 4. расслаивающая аневризма аорты, которая без лечения всегда приводит к гибели пациента.
- Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген передается от одного из родителей, у которого есть симптомы заболевания, но это вовсе не значит, что все его дети окажутся больными. Особенность данного типа наследования в том, что заболевание проявляется только у половины рожденных детей, а остальные абсолютно здоровы и могут жить полноценной жизнью. При этом здоровые дети передавать заболевание по наследству уже не будут.
- Патология может протекать как с незначительными симптомами, так и с ярко выраженными проявлениями, при которых пациент получает инвалидность. В первом случае осложнения появляются редко и обычно это случается уже в старости.
- Если же заболевание протекает тяжело, то все описанные осложнения начинают появляться уже в детском возрасте. Они не поддаются медикаментозному лечению и для продления жизни часто требуется хирургическая операция.
