Редкая болезнь Гоше (БГ) – это врожденное лизосомное заболевание, вызывающее патологическое накопление липидов в тканях организма. Пораженные клетки названы именем французского врача, который подробно описал этот генетический дефект
Наследственная патология развивается из-за недостатка фермента глюкоцереброзидазы, который участвует в расщеплении жиров. Дефицит необходимого фермента ведет к чрезмерному накоплению метаболитов, а именно глюкоцереброзида, в различных органах и костях.
Генетическая патология имеет рецессивный путь наследования. Она может проявляться у детей и взрослых.
Типичные симптомы
Клиническая симптоматика обусловлена накоплением непереработанных продуктов метаболизма, которые откладываются в тканях. Характерными признаками БГ являются:
- поражение селезенки, печени, почек, легких
- функциональные нарушения мозга, ЦНС
- костные повреждения
- гематологические изменения.
У некоторых пациентов затрагивается нервная система. Это проявляется неврологической симптоматикой различной степени тяжести.
Болезнь Гоше: основные типы
Генетическое заболевание классифицируют в зависимости от тяжести и клинической картины. Выделяют три его разновидности.
Болезнь Гоше (ненейронопатическая) 1 типа
Самая частая форма БГ, при которой не повреждается мозг и ЦНС. Встречается в детском и взрослом возрасте.
Симптоматика может быть разнообразной – от бессимптомного течения до тяжелейшего поражения внутренних органов и костной ткани. Заболевание характеризуется:
- увеличением печени
- повреждениями костей, переломами
- деформацией скелета
- постоянной усталостью
- болью в суставах
- появлением гематом.
Основной симптом — спленомегалия. Селезенка уплотняется и может достигать огромных размеров. Возможны осложнения в виде тромбоцитопении, геморрагии, лейкопении, анемии, а также нарушения функций почек и лёгких. Костная патология часто приводит к инвалидности.
При умеренной тяжести клинические признаки могут отсутствовать, общее состояние при этом остается удовлетворительным. Несмотря на выраженную слабость, работоспособность сохраняется.
Болезнь Гоше – нейронопатия 2 типа
Острая инфантильная форма встречается в грудном возрасте. Обычно в первом полугодии проявляются неврологические осложнения прогрессирующего характера:
- выраженные судороги
- отставание в умственном развитии
- гипертонус мышц
- увеличенный размер живота
- ригидность конечностей
- генерализованное поражение органов, в том числе печени и селезенки
- повреждение мозга
- нарушение моторики глаз
- апноэ.
У больных детей нарушается сосательный рефлекс и процесс глотания, что приводит к истощению. Прогнозируемый летальный исход в возрасте 1-2 года часто связан с дыхательной функцией.
Болезнь Гоше – нейронопатия 3 типа
Хроническая форма (ювенильная). Проявляется у детей (с 5-6 лет) и взрослых. Для неё характерно умеренное проявление неврологических симптомов, их медленное прогрессирование. Типичные признаки:
- расстройство глазодвигательных функций
- косоглазие
- апраксия
- мышечные спазмы
- атаксия
- слабоумие.
Кроме печени и селезенки в патологический процесс вовлекаются многие другие органы. Прогноз зависит от тяжести патологических изменений. Многие больные живут более 30 лет.
Лечение и профилактика
В основе тяжелой системной патологии лежит дефицит лизосомного фермента. Поэтому больным с метаболическим дефектом назначается безальтернативный метод лечения – ферментная заместительная терапия (ФЗТ). Дозировка корректируется индивидуально.
Сегодня вполне возможно предупреждение наследственной ферментопатии, которая передаётся по аутосомно-рецессивному признаку.
Единственный способ профилактики лизосомного нарушения – медико-генетическое обследование до зачатия ребенка или во время беременности.
