Генетическое заболевание – вид патологии, подчиняющейся четким правилам определения и терапии. Одним из самых распространенных заболеваний в мире, связанных с генетическим фактором, является синдром Дауна. Данная патология хорошо изучена, и люди с подобным диагнозом могут полноценно жить и развиваться при условии надлежащего ухода, обучения
Мозаичный синдром Дауна – это самый редкий тип заболевания, встречающийся всего в 2-х случаях из 100. Данный тип синдрома характеризуется слабовыраженными признаками, поэтому считается условно легкой формой болезни.
Патология начинает свое развитие на раннем этапе формирования эмбриона. Так как в патологическом процессе участвуют далеко не все клетки, болезнь крайне сложно диагностировать сразу. Итоговая степень выраженности синдрома будет зависеть от того, какие именно клетки и какое их количество вовлечено в патологический процесс.
Следует отметить, что ребенок с установленным мозаичным синдромом имеет все шансы на вполне нормальное развитие и гармоничную внешность. Определенные трудности у таких детей наблюдаются лишь в раннем возрасте, но в процессе взросления большинство дефектов успешно сглаживаются, а их умственное развитие со временем доходит до среднестатистического уровня.
Причины возникновения
Каждый человек имеет 23 пары хромосом. Однако в силу определенных условий бывает, что 21 пара начинает мутировать (обычно утраиваться) из-за чего возникает генетический дефект.
Причины, по которым возникает мозаичный вид у людей с синдромом Дауна:
- отклонение при зиготном делении
- хромосомные расхождения в процессе непрямого деления клеток
- рекомбинация хромосом
- наследственный фактор.
Все эти аномальные изменения могут быть спровоцированы рядом факторов:
- возраст родителей. чем старше родители, тем выше риск, что у ребенка будет мозаичный тип этого синдрома
- инцест. доказано, что дети, зачатые между единокровными родственниками, чаще имеют отклонения
- вредные привычки. алкоголь, никотин и наркотики, употребляемые родителями способны вызвать уродства у потомства, в том числе на уровне хромосом
- наследственность. шанс рождения малыша с хромосомным отклонением увеличивается, если в роду уже встречался подобный случай.
Трисомия не имеет ни половой, ни расовой принадлежности.
Внешние признаки
Если детально разбирать мозаичный синдром Дауна и его признаки, то следует выделить следующее:
- Тело. Обычно Даун имеет невысокий рост, и его увеличение идет с заметным отставанием от сверстников. Также непропорционально развиваются конечности
- Лицо. Дети, у которых повреждена хромосома, зачастую имеют приплюснутое лицо и маленький нос с плоской переносицей, укороченный череп и короткую пухлую шею. Присутствует риск развития косоглазия. Из-за дефекта неба и зубов человек не может полностью закрыть рот, в результате чего он постоянно находится в полуоткрытом состоянии. Уши у деток с синдромом деформированы и располагаются ниже уровня линии глаз.
Кроме того, аномалия негативно влияет на опорно-двигательный аппарат, выражаясь подвижностью суставов и деформацией костей.
Все перечисленные внешние признаки, зачастую провоцируют нарушение работы внутренних органов, что приводит к:
- проблемам с сердечно-сосудистой системой
- дефектам органов зрения и слуха
- гипотериозу
- нарушениям работы пищеварительной системы.
Несмотря на условно легкое течение, дети с мозаичным типом синдрома требуют повышенного внимания и постоянной заботы. Полностью победить патологию, к сожалению, невозможно, но грамотная разнонаправленная терапия и кропотливая работа с особенными детьми помогает им вполне успешно социализироваться и адаптироваться в жизни.
