Остеогенез – это процесс нормального образования костной ткани. Генетически обусловленные нарушения этого процесса составляют основу целой группы заболеваний, которые объединены под общим названием несовершенный остеогенез или хрустальная болезнь
Основными признаками заболевания являются частые переломы и деформации костей.
Распространенность несовершенного остеогенеза в популяции примерно один ребенок на 15 тыс. новорожденных.
Причины болезни
Нарушение в процессе остеогенеза связано с мутацией генов COL1a1 и COL1a2. Именно эти гены ответственны за синтез коллагена – незаменимого белка. Коллаген обеспечивает плотность костей и эластичность мягких тканей. При этой патологии нарушаются либо качественные характеристики белка, либо вырабатывается его недостаточное количество. В результате, при нормальном росте кости в длину, ее внутреннее наполнение пористое, неоднородное. Это и служит причиной патологической ломкости.
В половине всех случаев прослеживается наследственная передача болезни, у другой половины мутации в генах носят спонтанный характер.
Выделяют 4 разновидности несовершенного остеогенеза. Между собой они различаются типом наследования и особенностями течения болезни.
Проявления заболевания
Симптомы и тяжесть течения зависит от генетической разновидности болезни.
- Для 1-го типа несовершенного остеогенеза характерно легкое и среднетяжелое течение. Остеопороз костей выражен умеренно, переломы случаются нечасто. Склеры глаз голубого цвета. Прогрессирующее снижение слуха. В рамках этого типа есть два подтипа: с нарушением формирования зубов и без него.
- 2 тип – внутриутробная форма болезни с летальным исходом. Дети погибают внутриутробном из-за нарушенной оссификации (окостенения) черепа, множественных переломов.
- 3 тип характеризуется прогрессирующей после рождения деформацией костей. Переломы появляются уже в первый год жизни. Нарушено формирование зубов.
- Люди с 4 типом несовершенного остеогенеза отличаются маленьким ростом, деформациями скелета из-за частых переломов и мягкости костей. Формирование зубов нарушено.
Общие принципы лечения
- обучение правилам «осторожных движений» для минимизации переломов
- ношение ортезов
- физиолечение и щадящая лечебная физкультура
- применение препаратов, предотвращающих разрушение костной ткани (бифосфонаты).
