Аутизм — одна из самых загадочных генетических аномалий. Его природа до сих пор до конца не изучена и до публикации окончательных доказательных выводов сложно говорить о том, почему рождаются дети-аутисты. Тем не менее существует несколько теорий и некоторые из них подтверждены научными исследованиями
При наблюдении беременных и изучении пренатального анамнеза женщин было выявлено, что расстройство чаще всего проявляется при:
- внутриутробной инфекции, гормональном дисбалансе, кровотечениях, приеме лекарств во время беременности
- вредных привычках отца и матери
- гипоксии плода
- осложненных родах
- позднем возрасте родителей
- воздействии экзогенных факторов.
Однако почему при максимально равных условиях у одних рождаются аутисты, а у других здоровый ребенок — объяснить пока еще не смогли. Ясно одно — все эти факторы являются лишь провокаторами генетического риска, механизмом, который может запустить синдром при уже неблагоприятно сложившейся аномальной предрасположенности клеток.
В качестве одной из причин также называли вакцинацию. Якобы аутистами не рождаются, ими становятся в результате мутации клеток после прививок. До сих пор в это верит большое количество родителей и врачей. Всему виной якобы проведенные одним научным институтом исследования, поспешно опубликованные в авторитетном издании. Через несколько лет выяснилось, что результаты были сфальсифицированы и оплачены одной антипрививочной компанией, поэтому никак не могут быть истиной.
Наследственность или мутация?
Сразу три исследования говорят в пользу того, что патология может передаваться другим поколениям от родителей и предков.
Совместный труд ученых из Сан-Диего и их испанских коллег показал, что рождение детей-аутистов может быть причиной того, что у многих отцов из протестированной группы, в сперме наблюдается от 15% мозаицизных клеток-мутагенов. Их нельзя назвать напрямую наследуемыми, но они могут сыграть роль в негативном формировании ДНК у потомства.
Еще одно исследование выявило большой процент аутистов в семьях, где ранее были отмечены случаи шизофрении. Мало того, существует теория, что, если у очень дальнего предка был любой дефект нервного или психического характера (даже незначительный, как заикание), у потомков он может проявиться в виде РАС.
Опять же в США, в Калифорнии, при изучении причины отчего рождаются дети аутисты были протестированы 50 тысяч семей с двумя и более детьми. По результатам было выявлено, что в семьях, где уже есть ребенок с расстройством, риск рождения еще одного с таким же синдромом значительно повышается.
Наследственность аутизма прослеживается в 80% случаев, однако, как и с внешними факторами, эта теория также до сих пор не является на 100% доказанной.
Митохондриальные дефекты
Популярной теорией появления детей с аутизмом можно назвать и митохондриальные нарушения. Так в 2010 году в Калифорнийском университете было выявлено, что 80% испытуемых, страдающих от расстройства, были подвержены митохондриальным дисфункциям. На самом деле, назвать это первопричиной нельзя, так как к дисфункциям приводят опять же генные мутации, неправильный рацион питания, вирусы, воздействие токсичной среды.
Тем не менее эта гипотеза в любом случае подлежит тщательному изучению.
Почему так сложно выявить природу аномалии
Механизм появления патологии не выявлен до сих пор. По данным на 2017 год, о которых мы уже можем смело говорить как о точных, было выявлено от 200 мутаций в 60 генах. Однако нет однородности и тесной взаимосвязи, так как существует еще влияние внешних факторов и эпигенетических, которые могут модифицировать экспрессии.
Таким образом, причины рождения аутистов до сих пор не выявлены. Однако многие известные медицинские центры и институты до сих пор ведут исследования. Рано или поздно, эта сложная генетическая загадка будет разгадана.
