Преждевременное старение организма или прогерия – это болезнь, обусловленная генетически. Существует две самостоятельные формы заболевания: детская прогерия – синдром Гетчинсона-Гилфорда и взрослая – синдром Вернера
Прогерия у детей и у взрослых имеет разные причины и особенности течения. Заболевание встречается крайне редко, примерно 1 случай на 7 миллионов среди детей и 1 на 100 тысяч человек среди взрослой популяции.
Из истории вопроса
Впервые синдром преждевременной старости был описан в XIX веке британским врачом Джонатаном Гетчинсоном, который наблюдал шестилетнего мальчика с внезапным старением кожи.
Немного позже его коллега Гилфорд исследовал изменения, которые происходят в тканях и дал болезни название, отражающее их суть. В дословном переводе с греческого прогерия означает «преждевременный старик».
Взрослый вариант болезни исследовал и описал немецкий врач Отто Вернер в начале ХХ века. Он наблюдал и документально зафиксировал проявления болезни у четырех человек, которые были детьми одних родителей.
Причины заболевания
Детская прогерия возникает в результате случайной мутации гена, который стимулирует синтез важного белка. Этот белок – ламин – отвечает за нормальную структуру клетки. В ответ на мутацию начинается продукция другого белка – прогерина. Именно он запускает стремительное старение, которое проявляется в накоплении поломок ДНК, патологических изменениях в слоях кожи с полным исчезновением подкожно-жирового слоя. Поскольку были случаи детской прогерии среди единокровных братьев и сестер, есть основания полагать, что спорадические случаи мутации не единственный причинный фактор. Возможна и наследственная передача дефектного гена.
Относительно взрослой прогерии доказано, что болезнь предается по наследству через мутированный ген WRN. Он отвечает за обновление соединительной ткани. В результате начинается стремительная атрофия всех структур организма, в которых преобладает этот тип ткани: кожи, костей, эндокринной системы.
Проявления болезни
Прогерия имеет несколько разные симптомы у взрослых и детей.
В случае с синдромом Вернера первые признаки появляются в возрасте около 25-и лет, хотя некоторые особенности можно заметить уже в период полового созревания. Замедляется рост и выраженность вторичных половых признаков. Меняется голос – становится высоким и хриплым. Снижается интеллект. Болезни подвержены преимущественно мужчины. К тридцати годам человек обычно теряет все волосы, мутнеют хрусталики глаз, истончается кожа и жировая клетчатка, кости теряют кальций. Продолжительность жизни редко превышает 40 лет.
Детская прогерия может проявиться уже в младенчестве, но чаще в возрасте 2-3 лет в виде резкого замедления роста. Начинает видоизменяться кожа, больше всего на лице и конечностях. Она становится сухой, тонкой, с очагами пигментации и трофическими язвами. Волосы, зубы, ногти – все стремительно разрушается. Такие же процессы происходят и внутри организма: нарушаются все виды обмена, органы и системы также подвергаются деформациям. Смерть наступает от полиорганных патологий в возрасте 13-17 лет.
Лечение
Как такового лечения прогерии не существует. Проводят симптоматическую терапию для облегчения сопутствующих негативных состояний. Обязательно назначается специальная белковая диета и витамины.
