Болезнь Хантера или мукополисахаридоз 2 типа – это состояние, при котором в клетках нарушается обмен гликозаминогликанов, а продукты неполного обмена откладываются в соединительной ткани. Заболевание генетически обусловленное, однако в отличии от всех других типов мукополисахаридоза (всего их 14) в случае с синдромом Хантера дефектный ген сцеплен с женской (X) хромосомой. Это означает, что женщина является носителем, но сама не болеет, так как у нее есть еще одна «здоровая» X-хромосома. При этом ее сын рождается больным
Заболевание впервые описал Чарльз Хантер в 1917 году. В числе его пациентов были два брата со схожими симптомами: дефекты опорно-двигательного аппарата, увеличение печени, селезенки, сердца и сопутствующая этому умственная отсталость.
Из всех мукополисахаридозов данный тип выявляется примерно в 1 случае на 150 тысяч новорожденных. Заболевание относится к группе орфанных, то есть настолько редких, что до настоящего времени нет накопленного опыта по эффективному лечению и существенному увеличению продолжительности и качества жизни таких больных.
Синдром Хантера: причины
Возникновение заболевания связывают с мутацией в гене IDS, причем вариантов «поломок» гена может быль более 100 и любая из них приводит к нарушению синтеза фермента идуронат-2-сульфатазы. Функцией этого фермента является метаболизм особых веществ в лизосомах клеток – гликозаминогликанов. В результате, почти во всех органах и тканях накапливаются дерматансульфат и гепарансульфат, что и приводит к проявлениям болезни.
Симптомы мукополисахаридоза 2 типа
Существует два варианта клинических проявлений болезни:
- тяжелая, с ранней манифестацией, еще ее называют Гурлер-подобной
- 2. более легкая, с началом появления симптомов в возрасте примерно трех лет.
- У ребенка отмечается увеличение размеров головы, черты лица становятся грубыми – толстые губы, язык. Шея укорачивается, переносица уплощается. Из-за увеличенных печени и селезенки – живот непропорционально большой. Подвижность в суставах прогрессивно снижается.
- У больных отмечаются частые респираторные инфекции, отиты, риниты. Дыхание обычно шумное в следствии сужения просвета дыхательных путей.
- На коже рук и спины узловатые новообразования, повышенное оволосение. Рост задерживается. Прогрессирующие скелетные деформации приводят к обездвиживанию. Характерно снижение слуха.
- Нарушения в работе нервной системы проявляются в умственной отсталости.
- В более взрослом возрасте формируются пороки сердца.
Лечение и прогноз
Заместительная ферментная терапия – единственный вид лечения заболевания, доступный в настоящий момент. Больным вводится внутривенно раз в неделю фермент идурсульфаза.
Длительность жизни зависит от тяжести клинической формы и адекватной заместительной терапии.
При тяжелой форме больные редко переживают двадцатилетний рубеж, погибая от сердечных и легочных осложнений. При более позднем начале заболевания и эффективности терапии продолжительность жизни доходит до 60 лет.
