Синдром Хантера или мукополисахаридоз II типа – это генетически обусловленное заболевание при котором в организме недостаточно фермента идуронат-2-сульфатазы. Радикального лечения хромосомных болезней не существует, а продолжительность жизни зависит от тяжести течения и эффективности заместительной ферментной терапии
Данный синдром может иметь два вида клинического течения: среднетяжелое и тяжелое.
При среднетяжелом течении болезни первые проявления выявляются достаточно поздно, но средний диапазон вариабельности от 3 до 13 лет. Деформации скелета прогрессируют медленно, со стороны внутренних органов также не грубые изменения. Интеллект снижен умеренно. Ответ на заместительную ферментную терапию очень хороший. Такие больные могут прожить до 50-60 лет.
Тяжелое течение наряду с ранним манифестом (1-3 года) характеризуется быстрым прогрессированием полиорганных патологий. Развивается умственная отсталость вплоть до деменции. Деформации скелета быстро приводят к утрате способности передвигаться. Нарастающая сердечная и дыхательная недостаточность заканчивается смертью больного в 12-18 лет.
