Болезнь представляет из себя генетически обусловленную нехватку фермента идуронат-2-сульфатазы. Его синтез кодирует ген IDS, сцепленный с Х-хромосомой (женской). Именно этим объясняется то, что болеют преимущественно мальчики, получая дефектный ген от матери. Зафиксированы единичные случаи заболеваемости у девочек, но это происходит только в случае сопутствующего дефекта по второй Х-хромосоме в каждом конкретном случае
Вариантов мутации гена может быть множество, зафиксировано не менее 100 различных конфигураций. Это объясняет различие в тяжести проявлений болезни.
Синдром Хантера делят на виды: IIA (тяжелый вид) и IIB (среднетяжелый). Это деление весьма условно, так как среднетяжелый вид течения болезни и тяжелый во многом схожи и различаются только по времени манифестации симптомов и прогнозу на продолжительность жизни.
Симптомы IIB-вида появляются у ребенка в диапазоне от 3 до 10 лет и продолжительность жизни при эффективности заместительной ферментной терапии может быть 50-60 лет.
IIA-вид обнаруживается в возрасте от полутора до трех и имеет быстро прогрессирующее течение. Такие больные редко доживают до совершеннолетия.
Основные клинические проявления болезни – гипертрофированные грубые черты лица, снижение подвижности в суставах, сильное отставание в росте (больные редко вырастают выше 130 см), непропорционально большая голова и увеличенный живот. Кожные покровы в узелковой сыпи.
Со стороны опорно-двигательного аппарата – деформации позвоночного столба, суставов.
Частые респираторные заболевания, снижение слуха, уменьшение просвета дыхательных путей.
Почти всегда присутствует умственная отсталость вплоть до деменции, задержка речевого развития.
При тяжелом течении нередки эпилептические припадки.
Поведенческие нарушения выражаются в агрессии, гиперактивности, могут присутствовать аутистические черты.
Со стороны сердца наблюдаются поражения клапанов с формированием пороков и последующим увеличением размеров органа.
Смерть наступает от сердечных и легочных осложнений.
