Это заболевание встречается крайне редко. Частота не превышает один случай на 7-8 млн человек
Прогерия у детей была впервые описана британским врачом Джонатоном Хатчинсоном в 1986 году. Среди его пациентов был шестилетний мальчик с характерными признаками старения кожи и катарактой.
Название болезни дал немного спустя другой британский врач Гилфорд. Он исследовал изменения, происходящие в тканях и органах при этом синдроме, и охарактеризовал их как «преждевременная старость» или прогерия.
Причины болезни
Пусковым механизмом заболевания является случайная мутация гена LMNA. Этот ген ответственен за выработку белка – ламина – отвечающего за правильную структуру клеточного ядра. Если ламин не синтезируется, то его замещает другой белок – прогерин. Именно он запускает процесс старения: начинают накапливаться поломки в ДНК, кожа патологически изменяется, исчезает подкожно-жировой слой. Очень важные клетки соединительной ткани (фибробласты) сокращают цикл обновлений до 8-10, тогда как в норме у здорового человека фибробласт может пережить до 50 регенераций.
Мутация гена может развиться как спорадически, так и предаться по наследству. Тип наследования точно не определен, наследственный фактор доказан наличием случаев болезни среди кровных братьев и сестер.
Клинические проявления заболевания
Возраст начала болезни может варьироваться от 5-8 месяцев до 4-х лет. В большинстве случаев первыми проявлениями становится резкое замедление физического развития и изменение кожи. Истонченная морщинистая кожа и отсутствие подкожно-жирового слоя придают больному характерный для этого заболевания вид. Все придатки кожи также подвергаются атрофии: волосы редкие, седые; ногти ломкие; ресницы и брови часто выпадают.
Лицевые кости обтянуты кожей, выдаются лобные бугры, глаза навыкате. Зубы либо не прорезываются совсем, либо поздно и быстро разрушаются. Скелет и мышечная система дистрофичные: грудная клетка узкая, позвоночник искривлен, мышцы хоть и плотные, но атрофичные. Недоразвитые половые органы. Интеллект страдает только на поздних стадиях.
Со стороны внутренних органов прогрессирует атеросклероз сосудов сердца и внутренних органов, тромбоз вен.
Лечение и прогноз
Специфического лечения не существует. Лечебные мероприятия сводятся к назначению высокобелковой диеты, витаминов и микроэлементов. Симптоматическая терапия сопутствующих состояний. Практикуют назначение статинов для замедления атеросклероза.
Прогноз неблагоприятный, такие дети редко доживают до совершеннолетия. Смерть наступает чаще всего от сердечных патологий либо от общего истощения организма.
