Синдром Марфана – врожденное заболевание соединительной ткани, которое может быть диагностировано в раннем возрасте. Основные проявления – высокий рост, длинные пальцы, слабое развитие жировой клетчатки. Также у некоторых пациентов выявляются расширение аорты и подвывих хрусталика
Синдром Марфана имеет генетические причины. То есть он передается по наследству. В его основе лечит мутация гена, который отвечает за синтез фибриллина. Заболевание одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.
Впервые болезнь была описана в 1875 году, однако в то время она осталась без названия. Позднее профессор педиатрии Антуан Марфан представил свои наблюдения за здоровьем девочки по имени Габриэль, страдающей от этого заболевания. Поэтому патология получила имя этого педиатра. Однако позже выяснилось, что на самом деле Габриэль страдала совсем другим заболеванием, однако название осталось прежним. Сегодня этот генетический синдром изучен очень хорошо, он может быть выявлен при диагностике у плода.
Симптомы синдрома Марфана
Синдром Марфана следующие симптомы:
- подвывих хрусталика, который диагностируется у половины больных
- 2. при наличии миопии есть высокий риск отслойки сетчатки
- 3. имеется деформация позвоночника по типу сколиоза или лордоза
- 4. недоразвитие грудной клетки
- 5. гипермобильность суставов
- 6. плоскостопие
- 7. врожденное искривление пальцев
- 8. слабый мышечный тонус.
- Поражение распространяется и на сердечно-сосудистую систему. У 80% больных диагностируется пролапс митрального клапана. В конечном итоге это может вызвать расслаивающуюся аневризму аорты, что значительно увеличивает риск летального исхода.
- Среди других проявлений – пневмотораксы (скопление воздуха в легких), которые наступают без видимой причины, струпья на коже, кисты в печени и почках.
- Отмечается, что многие пациенты с синдромом Марфана отличаются высокими показателями интеллекта.
Диагностика
Заболевание имеет аутосомно-доминантное наследование, то есть мутантный ген всегда будет преобладать над здоровым. Поэтому перед тем, как поставить точный диагноз, нужно посетить генетика и пройти тестирование. Дело в том, что заболеваний, при которых происходит поражение соединительной ткани, очень много, и все они имеют похожие симптомы.
Заболевание является неизлечимым, но если оно проявляется в легких формах, то человек вполне может дожить до преклонного возраста. В основном лечение только симптоматическое и зависит от того, какие именно проявления патологии имеются у пациента.
Синдром Марфана имеет самые разные признаки, проявление, поэтому больной вынужден наблюдаться у разных специалистов – у кардиолога, окулиста и терапевта.
