Синдром Марото-Лами – это генетическая патология, характеризующаяся врожденной недостаточностью ферментов, которые участвуют в расщеплении дерматансульфата. В результате происходит накопление продуктов распада дерматансульфата в соединительной ткани, что приводит к дисфункции различных органов – сердца, кожи, дыхательной системы, сосудов
Медицинское определение патологии – мукополисахаридоз 6 типа. Впервые был описан французскими медиками Пьером Марото и Морисом Лами, в честь которых получил новое название. Недугу в одинаковой степени подвержены мужчины и женщины.
Диагностика
Дифференциальная диагностика МПС VI проводится с другими видами мукополисахаридозов, системными скелетными дисплазиями, лизосомными болезнями накопления иного типа. Болезнь диагностируется на базе общеклинических и генетических исследований, рентгенографии костей, суставов, ЭхоКГ.
Характерные симптомы
Синдром, описанный Марото и Лами, проявляется в раннем возрасте в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Течение заболевания и прогноз зависят от степени дефицита ферментов, которая определяет тип патологии – легкая или тяжелая.
Первый симптом заболевания – задержка двигательной активности. В частности, дети начинают ходить позже сверстников. Для легкой формы характерны:
- миелопатия шейного отдела позвоночника
- деформация грудной клетки
- деформация кистей рук
- ухудшение зрения и слуха
- изменение структуры зубной эмали
- изменение прикуса
- пупочная или паховая грыжа.
Для тяжелой формы болезни характерны следующие симптомы:
- тугоподвижность суставов
- короткая шея
- помутнение роговицы
- пороки сердца
- тугоухость.
Развитие недуга приводит к задержке роста, нарушениям дыхательной и сердечно-сосудистой систем, патологии глаз. Вследствие множественного поражения суставов, пациенты становятся инвалидами, не способными передвигаться самостоятельно. Для всех заболевших характерны общие внешние признаки:
- карликовый рост
- аномалии скелета
- нарушения ходьбы по типу «ходьба на пальцах»
- полуоткрытый рот.
Лечение
Мукополисахаридоз требует назначения широкого спектра препаратов. Основным методом лечения является фермент-заместительная терапия, улучшающая подвижность суставов. Также применяются ноотропы, гепатопротекторы, витамины, сердечно-сосудистые препараты. Хороший эффект дают физиотерапевтические процедуры, занятия ЛФК, массаж.
Лечение проводится в медицинских центрах, где есть современная аппаратура и опытный персонал.
