Это наследственное заболевание, которое относится к группе мукополисахаридозов. Всего в этой группе 8 видов, различающихся между собой по типу фермента, дефицит которого наблюдается. Синдром Моркио – это мукополисахаридоз 4 типа, связанный с отсутствием фермента галактозами-6-сульфатазы
Болезнь имеет рецессивный путь наследования, то есть для того, чтобы появился больной ребенок и мать, и отец должны быть носителями дефектного GALNS-гена.
Механизм развития заболевания связан с накоплением в соединительной ткани продуктов неполного обмена (кератансульфата) с последующим нарушением функции.
Относится к группе орфанных заболеваний (крайне редко встречающихся).
Основные проявления болезни
Главными проявлениями этого типа мукополисахаридоза являются значительные деформации скелета, а именно грудной клетки и конечностей.
При рождении признаков заболевания не наблюдается. К 7 годам начинает быть заметным сильное отставание в физическом развитии. Рост останавливается на отметке 90-100 см, телосложение непропорциональное (меленькая голова, короткое туловище). Деформируется грудная клетка и позвоночник. В крупных суставах ограничивается подвижность, а в мелких, наоборот, гипермобильность.
Интеллект обычно сохранен или незначительно снижен.
В редких случаях может быть помутнение роговицы.
Со стороны нервной системы из-за сдавления спинного мозга часто случаются параличи и парезы. По этой же причине могут быть нарушены функции тазовых органов.
Лечение подразумевает ферментозамещающую терапию и симптоматическую. Коррекция осанки при помощи ортопедических приспособлений, разработка тугоподвижности суставов методами физиотерапии, массажа и лечебной физкультуры.
При возникновении сдавления спинного мозга показано хирургическое лечение.
Средняя продолжительность жизни – 20 лет. Смерть наступает от сердечных осложнений или повреждения спинного мозга.
