Среди редких заболеваний человека в списке можно найти синдром Протея. Всего в мире было диагностировано не более 200 случаев, однако врачи считают, что многие из этих пациентов могут страдать каким – то другим заболеванием, но с похожими симптомами
Первые описания встречаются в 1979 году, а название связано с богом Протеем, который мог сменить свою внешность буквально за мгновение.
Причины заболевания
Это врожденное заболевание, которое появляется при случайной мутации определенного гена. Однако генетическая составляющая заболевания пока точно не установлена, так как дефектный ген обнаружен всего лишь у 20% всех людей с этим диагнозом. В то же время он может встречаться и у людей с другими болезнями.
Во время внутриутробного развития и сразу после рождения диагностировать заболевание невозможно, так как никаких симптомов в столь раннем возрасте просто нет, однако они начинают проявляться еще до 7 лет. При этом клиническая картина многообразна и нет какого-то одного четкого фактора, который позволит поставить правильный диагноз после первого осмотра.
Основные симптомы
Первый признак – чрезмерный рост одной или нескольких конечностей, увеличение размера головы, аномалии сосудов. У некоторых пациентов имеются проблемы со зрением. Кроме увеличения конечности, отмечается нарастание большого количества кожного покрова в этом месте.
В некоторых медицинских источниках упоминается увеличение селезенки в размерах, атипичный рост пальцев на руках, атрофия зрительного нерва, что приводит к полной слепоте.
Увеличение ног приводит к тому, что человеку становится сложно передвигаться. Если патологический рост связан с быстрым ростом верхних конечностей, то полностью невозможными становятся навыки самообслуживания.
Из-за деформации костей черепа появляются грубые нарушения в лице. Пациент не может нормально дышать и глотать пищу. Также есть большая вероятность развития всевозможных опухолей, как доброкачественного, так и злокачественного характера.
Возможные осложнения
Люди, страдающие синдромом Протея, могут иметь самые разные осложнения, и в первую очередь это онкологические заболевания. Но не только они представляют серьезную опасность для жизни.
Данный синдром характеризуется и патологией сосудов. Отмечается высокий риск тромбоза глубоких вен и тромбоэмболии легочной артерии, что становится основной причиной смерти больных.
Из-за увеличения нагрузки на ноги страдают колени и нижний отдел спины. Это становится причиной развития различных искривлений позвоночника. У многих больных формируются артрозы и остеохондрозы, причем в тяжелых формах.
Что касается умственного развития, то оно также оставляет желать лучшего. Связано это с тем, что неправильно расположенные кости черепа сильно сдавливают головной мозг, что приводит к умственной отсталости в разных ее проявлениях и различной степени тяжести.
Продолжительность жизни небольшая – пациенты редко доживают до взрослого возраста. Причиной летального исхода становятся всевозможные осложнения.
