Болезнь синдром Санфилиппо является разновидностью мукополисахаридозов – группы метаболических патологий. Дефект определенных генов вызывает нарушения обмена веществ и ферментную недостаточность. Это приводит к избыточному накоплению мукополисахаридов, что вызывает множественные изменения соединительной и хрящевой ткани, аномалии физического, умственного развития
Впервые мукополисахаридоз III типа был описан доктором Сильвестром Санфилиппо, в честь которого теперь известен как синдром Санфилиппо. Характерной особенностью недуга является преимущественное накопление мукополисахарида в тканях мозга, поэтому больные практически всегда не способны к самостоятельной жизни. Заболевание имеет четыре разновидности, обусловленные местом, где произошел генетический сбой.
Симптомы
Начальная фаза заболевания проявляется слабыми и разрозненными симптомами, что осложняет диагностику у новорожденных и младенцев первого года жизни. Более яркую клиническую картину можно увидеть у детей старше 3-х лет. К этому возрасту проявляется задержка роста, отставание в умственном и психоречевом развитии. Болезнь синдром Санфилиппо придает лицу ребенка излишнюю взрослость и грубость. Внимания родителей требуют дети, у которых появляются специфические особенности внешности:
- густые или сросшиеся брови
- густые прямые ресницы
- жесткие и сухие волосы
- увеличенные лобные бугры
- низкие надбровные дуги
- толстые губы.
Нарастание симптоматики у больных происходит постепенно и со временем наблюдаются другие признаки:
- малоподвижность суставов пальцев
- трудности с мелкой моторикой
- гиперактивность
- плохой сон с частыми пробуждениями
- сомнамбулизм
- судороги
- пищевые отклонения
- трудности с глотанием
- кишечные расстройства
- пупочная и паховая грыжа
- увеличение печени, селезенки, щитовидной железы
- нарушения зрения и слуха
- сердечно-сосудистые заболевания.
Диагностика
Мукополисахаридоз наследственный 3 типа диагностируется на основе клинических симптомов, ферментного анализа, лабораторных исследований –
УЗИ печени, селезёнки, сердца, рентгенографии костей и суставов, электрокардиографии, электромиографии, аудиометрии.
Также выполняется генетическое исследование на предмет поиска мутаций в генах, отвечающих за развитие мукополисахаридозов.
Лечение
Синдром Санфилиппо – редкий тип мукополисахаридоза, для которого не существует специфического лечения. Но без медицинской помощи больным грозит инвалидность и сокращение срока жизни. Широко применяется заместительная ферментная терапия, цель которой состоит в замедлении прогрессирования заболевания.
Выполняются операции по удалению грыжи и миндалин, устранению искривлений позвоночника, коррекции грудной клетки, что позволяет облегчить боли и улучшить качество жизни.
Изучаются возможности патогенетического лечения, состоящего в трансплантации костного мозга и стволовых клеток от родственных доноров.
Болезнь приводит к поражению многих органов, поэтому стратегия помощи пациентам включает симптоматическое лечение. Ребенок должен быть поставлен на учет по месту жительства и проходить регулярное обследование у ряда специалистов: оториноларинголога, кардиолога, пульмонолога, хирурга-ортопеда, логопеда, психоневролога.
Генетическое заболевание предотвратить невозможно, поэтому семейным парам с диагнозом мукополисахаридоз рекомендуется проходить генетическую диагностику на ранних сроках беременности с целью выявления синдрома Санфилиппо у плода. В этом случае рекомендуется прерывание беременности.
