Заболевания, обусловленные генетически, обладают различной степенью влияния на состояние здоровья, внешний вид человека, образ жизни и ее качество. В зависимости от распространенности, болезнь может, как корректироваться медицинскими препаратами и мероприятиями, так и практически не поддаваться терапии. К таким заболеваниям относится синдром Слая – одно из наиболее редких заболеваний, находящихся на стадии изучения
Примерно один из 1 250 000 новорожденных оказывается обладателем данной болезни. В России на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая, а по всему миру – около тысячи. Тем не менее синдром Слая, или, по-научному, мукополисахаридоз с диагнозом 7 типа является очень опасной болезнью.
Причины
Возникновение синдрома связано с дефектом гена GUSB в 7-й хромосоме, причем наследуется он по аутосомно-рецессивному типу. Иными словами, оба родители должны обладать дефектным геном, являясь его носителями, чтобы с вероятностью в 25% родился ребенок с мукополисахаридозом VII типа.
Суть патологического состояния заключается в том, что фермент бета-глюкуронидаза, который в норме отвечает за расщепление мукополисахаридов (соединений, содержащихся во всех органах, жидкостях, костях и хрящах тела), вырабатывается в недостаточном количестве. В результате продукты распада мукополисахаридов (гликозаминогликанов или ГАГ) накапливаются в тканях различных органов, приводя к отекам, гиперплазии, гидроцефалии, а также увеличению печени и селезенки.
Симптомы
Мукополисахаридоз 7 типа проявляется следующим образом:
- голова ребенка увеличена относительно стандартных пропорций (макроцефалия)
- черты лица грубые
- переносица уплощена
- живот аномально большой ввиду увеличения печени и селезенки
- появляются паховые и пупочные грыжи
- ребенок отстает в физическом развитии.
В дальнейшем синдром Слая продолжает прогрессировать, приводя к потере слуха, помутнению роговицы глаз, задержке речевого развития, сердечно-сосудистым заболеваниям. Сопутствующими проблемами являются постоянные респираторные инфекции, а также избыточный рост волос на лице и теле.
Диагностика
Заболевание чаще всего проявляется еще на этапе УЗИ-диагностики на 2-м или 3-м триместре беременности. В наиболее тяжелых случаях можно наблюдать сильное многоводие или чрезмерное накопление жидкости в тканях плода. Это приводит к его гибели до или практически сразу после рождения.
В случаях, когда дородовая диагностика никак не указывает на наличие патологии, о заболевании становится известно в течение первого года жизни ребенка.
Лечение
Мукополисахаридоз – слишком редкое заболевание, поэтому не существует утвержденных протоколов лечения. В США существует теоретическая возможность участвовать в клинических исследованиях экспериментальных методов лечения и препаратов.
Во всем мире, как правило, используется симптоматическое лечение соответствующими специалистами: хирург удаляет грыжи, кардиологи и кардиохирурги наблюдают за состоянием сердца, офтальмологи, отоларингологи, гастроэнтерологи и другие специалисты стремятся минимизировать вред от соответствующих нарушений.
Возможна трансплантация стволовых клеток. По имеющимся данным, эта операция способна замедлить и даже предотвратить неврологические осложнения. С 2017 года в США разрешили ферментно-заместительную терапию препаратом, производимым американской фармакологической компанией – альфа-вестронидазой.
7-й тип мукополисахаридоза не является наиболее худшим из всех заболеваний этой группы, однако его малая изученность не дает оснований судить о прогнозах для таких пациентов.
