Прогерия или синдром Вернера – это наследственное заболевание, проявляющееся в преждевременном старении. Частота случаев не превышает один случай на 100 тыс. человек
Впервые описал случаи прогерии у взрослых немецкий врач Отто Вернер в 1904 году, наблюдая болезнь у четырех сибсов (детей одних родителей).
Причины возникновения
Заболевание передается по наследству через ген WRN. Этот ген кодирует одноименный белок, нужный для восстановления поломок ДНК и нормальной функции соединительной ткани. Условием наследования болезни является носительство дефектного гена обеими родителями. С наибольшей вероятностью такой механизм наследования реализуется при близкородственных браках.
При отсутствии белка WRN в организме уплощается верхний слой кожи (эпидермис), соединительная ткань склерозируется, подкожно-жировая клетчатка замещается волокнами соединительной.
Проявления болезни
Большинство случаев зафиксировано среди мужчин. Первые проявления обычно фиксируются в период полового созревания, но могут появиться и в 25-30 лет.
Останавливается процесс роста, вторичные половые признаки не развиваются. Голос также меняется – становится высоким и хриплым. Характерно снижение интеллекта уже в начале заболевания.
Со стороны кожи: имеет вид пергамента – тонкая, бледная, как будто натянутая на кости. Сильно просвечивается сосудистая сетка. Атрофия жирового слоя и мышц приводит к истончению всех конечностей, заострению черт лица. Нос приобретает вид клюва, подбородок выдается, ротовое отверстие сужается. Атрофируются придатки кожи – волосы, ногти, потовые и сальные железы. Волосы седеют и выпадают, ногти слоятся и ломаются. Хрусталики глаз мутнеют, развивается катаракта.
Одновременно развивается массивный атеросклероз сосудов. Он нарушает работу сердечно-сосудистой системы.
Кости теряют кальций, суставы ограничиваются в подвижности. Со стороны эндокринной системы: — сахарный диабет, нарушение в работе щитовидной железы.
Очень часты случаи появления злокачественных новообразований.
Лечение и прогноз
Излечить заболевание невозможно. Проводится симптоматическая терапия сопутствующих нарушений.
Живут такие больные в среднем до 40 лет. Причиной смерти становятся осложнения атеросклероза (инфаркты, инсульты), злокачественные новообразования.
