Далеко не все генетические заболевания сегодня изучены полностью. Имеются и такие, которые удалось выявить всего у нескольких человек на планете. Одним из них как раз и является синдром Видемана – Раутенштрауха
Этот синдром на сегодняшний день зафиксирован всего у 35 человек на всей Земле. Патология провоцирует изменения в организме, при этом сильнее всего меняется внешность человека – лицо приобретает на самом деле пугающие черты.
В основе заболевания – процесс, который не позволяет накапливаться необходимому количеству подкожного жира. Даже при усиленном питании набрать необходимый вес не получается. Из-за этих изменений начинается быстрое старение, и пациенты в 30 лет выглядят так, как будто им далеко за 70 лет.
Впервые необычные симптомы были обнаружены в 1979 году врачом по фамилии Видеман. Он наблюдал их у двух разных, неродственных людей, и дал открытой болезни свою фамилию. Позднее появились описания еще двух случаев от другого врача по фамилии Раутенштраух. Поэтому теперь редкая генетическая патология названа в честь этих врачей.
Пока точно нет информации о том, передается ли синдром Видемана – Раутенштрауха по наследству. Вполне вероятно, что дети этих людей могут иметь здоровое потомство. Однако ни один из всех известных пациентов с данным диагнозом не решился стать родителем.
Основные симптомы
Синдром Видемана – Раутенштрауха имеет яркие проявления, и его трудно спутать с другими врожденными заболеваниями человека. Основными проявлениями заболевания можно считать:
- резкая задержка роста еще в подростковом периоде
- 2. признаки появления старости, которые начинают проявляться в 20-30 лет
- 3. увеличенный размер головы, но не из-за скопления в ней жидкости – псевдогидроцефалия
- 4. полное отсутствие слоя подкожного жира на лице, теле, конечностях как верхних, так и нижних
- 5. плохое состояние волос – их раннее выпадение, отсутствие роста
- 6. нарушение зрения
- 7. слабый иммунитет и постоянный риск подхватить инфекции
- 8. плохое состояние ногтей – они слоятся, отпадают сами по себе, не растут
- 9. плохое состояние кожи – на ней появляются ранние морщины, она сухая, постоянно воспаленная.
- Люди с этим редким заболеванием имеют особое строение костей черепа. Из-за этого он кажется втянутым, а лицо имеет не совсем привычный вид. Кажется, что такие люди прилетели с другой планеты. Хотя все эти проявления синдрома выглядят не совсем приятно, они практически никак не мешают вести привычный образ жизни
Другие проявления
Кроме описанных нарушений, могут быть затронуты и другие органы, но пока это только в теории. Исследовать все особенности лучше мешает исключительная редкость патологии. Также замечено быстрое прогрессирование заболевания, поэтому пациенты не доживают до старости.
Что касается умственного развития больного, то имеется разная степень отсталости – от едва заметной до серьезной, когда человек не может научиться писать, читать, считать, и даже разговаривать.
Из-за низкого мышечного тонуса дети с синдромом Видемана – Раутенштрауха начинают поздно держать голову, плохо координируют свои действия. У них может развиться постоянный тремор конечностей.
Врачи отмечают, что заболевание имеет много общего с другой генетической болезнью – прогерией. Она тоже активизирует процессы старения еще в утробе матери, когда плод только начинает развиваться.
