Генетические заболевания могут иметь наследственный характер, а могут появиться сами по себе, спорадически, и к наследственности не иметь никакого отношения. Все они имеют свои степени тяжести и виды. Это относится и к синдрому Марфана, способному проявляться по-разному
Стертая форма
Синдром Марфана имеет два вида – стертый и выраженный. В первом случае заболевание проявляется незначительно. У пациента отмечается поражение одного или двух органов, а симптомы проявляются не сразу после рождения, а спустя годы.
Так, например, при стертой форме может быть полностью здоровое сердце, без каких-либо пороков развития. Но могут пострадать глаза – развивается миопия и такое ее осложнение, как отслойка сетчатки. Иногда наблюдается подвывих хрусталика. Бывает и наоборот – с глазами у пациента все в порядке, но имеется порок сердца. Обычно это аневризма аорты, которая на начальных стадиях лечится хирургическим путем.
Также могут быть незначительные поражения суставов – их гиперподвижность, контрактуры, недоразвитие, или удлинение некоторых костей. Отмечаются глубоко посаженные глаза, отсутствие зазора между зубами, плоская стопа.
В принципе, все эти отличия никак не мешают человеку жить полноценной жизнью. Поэтому патология, вызванная генетической мутацией, если она протекает в стертой форме, может быть и не диагностирована на протяжении всей жизни ввиду отсутствия жалоб.
Выраженная форма
Эта разновидность встречается гораздо чаще, чем стертая. Здесь происходит поражение практически всех органов и систем, так как в организме образуется мутированный фибриллин. Это основа соединительной ткани, и в таком составе ее функции нарушаются. Основными проявлениями выраженной формы заболевания можно назвать:
- при поражении нервной системы происходят ишемические и геморрагические инсульты
- часто случаются субарахноидальные кровоизлияния из-за патологий сосудов, и это становится причиной летального исхода
- происходит выпячивание оболочек спинного мозга, что приводит к сильным болям и нарушениям функционирования тела
- самопроизвольно развивается эмфизема легких и пневмоторакс
- наблюдается ночное апноэ
- у таких пациентов чаще, чем у других людей, развивается рак легких.
Больные с таким диагнозом легко возбудимы, гиперактивны, слишком эмоциональны. Они часто плачут и раздражаются буквально по пустякам. Часто получают инвалидность с самого детства и имеют небольшую продолжительность жизни.
Однако интеллект у таких людей сохранен в полной мере. Многие из них имеют неординарные способности и высокий уровень IQ. Это связано с тем, что мутированный фибриллин не встречается в головном мозге, поэтому его деятельность не нарушается.
Синдром Марфана виды и проявления имеет разные. Но в основе заболевания всегда лежит мутация гена, который отвечает за выработку нормального фибриллина в организме человека.
Так как причина появления синдрома – аутосомно-доминантное наследование, то заболевание может быть заподозрено еще у плода по результатам УЗИ на втором или третьем скрининге. Это особенно заметно, если имеется сильно выраженная форма. Опытный врач может распознать ее без особых сложностей.
