Люди, достигшие известности своими талантами, наравне с простыми смертными страдают от различных заболеваний. Хорошо, если болезнь носит временный характер и от нее удается избавиться, но встречаются такие недуги, которые вызываются генетическими изменениями в организме. Примерами такого заболевания является синдром Марфана. Болезнь известна врачам с древних времен, например, встречаются исторические сведения о том, что Юлий Цезарь, правитель Римской империи болел данным синдромом
Синдром Марфана – это наследственное заболевание, при котором происходят изменения в соединительной ткани опорно-двигательного аппарата, страдает сердечно-сосудистая система и органы зрения. Болезнь вызывает мутация в генах. Ген, который подвергается необратимым изменениям, носит название фибриллин. Частота возникновения примерно 1:10000 и риск передачи ребенку синдрома увеличивается до 50%, при наличии у одного из родителей данной патологии.
При внутриутробном развитии плода с дефектным наследственным геном, патологии соединительных тканей приводят к нарушениям в скелете. В итоге ткань не формируется должным образом и организм неспособен выдерживать естественные нагрузки.
Симптоматика заболевания
К внешним признакам болезни относятся:
- рост до 200 см и при этом тело непропорционально короткое, а конечности длинные, тонкие
- астеническое телосложение
- различные искривления позвоночника и грудной клетки
- плоскостопие
- глаза глубоко посажены
- маленькая нижняя челюсть и дефекты роста зубов
- высокое небо и прочие.
Внутри организма также происходят изменения, которые могут выражаться в виде:
- патологий легочной артерии
- возникновений пороков сердца, вызванных недостаточностью работы клапанов
- стеноза артерий
- нарушений зрения: близорукости, косоглазии, отслоении сетчатки, вплоть до полной потери возможности видеть
- заболеваний прочих систем и органов.
При своевременной диагностике возможно успешное лечение, что позволит избежать негативных последствий и прожить долгую жизнь. В случае отсутствия лечения многие новорожденные не доживают до года, а взрослые умирают в возрасте до 40 лет.
Редкий характер болезни привел к тому, что долгое время ее никто не изучал. Официально болезнь была признана медицинским сообществом после того, как ее описал французский педиатр в 1896 году. Называть синдром стали по фамилии доктора, подробно занимавшегося его изучением.
Синдром Марфана у известных людей
Несмотря на то что мутация в генах возникает достаточно редко, медицине известно много популярных людей, которые являлись носителями этого синдрома.
- Никколо Паганини. По архивным записям лекаря, занимающегося здоровьем музыканта-виртуоза Никколо Паганини, врачи установили, что скрипач был носителем этого синдрома. У него были классические проявления Марфана: высокий рост для того времени (около 165 см), худощавое телосложение, длинные и тонкие пальцы кистей рук, впалая грудная клетка. Во время выступлений он поражал зрителей лихорадочными движениями, которые возможны только с чрезмерной подвижностью суставов. К тому же музыкант часто жаловался на постоянную слабость в мышцах. Прожил Паганини 57 лет.
- Ганс Христиан Андерсон. По портретам писателя можно отметить его необычное лицо. Оно имело угловатую форму в районе нижней челюсти, выступающий вперед тонкий нос. Ростом Андерсон был необычайно высок. Среди других проявлений современники отмечали худобу, слишком длинные руки и ноги по отношению к телу. Также писатель с детского возраста страдал проблемами со зрением. Диагноз ему был поставлен значительно позже его смерти, так как при жизни о синдроме Марфана никто и не знал.
- Авраам Линкольн. Не щадила болезнь и политических деятелей. Освободитель Америки от рабства и 16 президент США – Авраам Линкольн все свои 56 лет жизни страдал от Марфана. Рост Линкольна составлял 193 см, что типично для этого заболевания. Телосложение было чрезмерно худое и нескладное, руки и пальцы длинные, грудная клетка вогнутой формы. Страдал заболеваниями суставов, ревматизмом. Лица, знавшие президента лично, отзывались о нем, как об очень выносливом в физическом плане человеке.
- Корней Чуковский – известный детский писатель, прославившийся в ХХ веке своими произведениями, обладал высоким ростом (181 см) и непропорционально большим носом. Длинные руки и ноги смотрелись очень странно на худом теле, но это не помешало ему плодотворно работать. Для синдрома характерно повышенное выделение гормона адреналина, который вызывает подъем трудоспособности.
- Майкл Фелпс. Синдром Марфана не помешал победителю Олимпийских игр подняться 23 раза на пьедестал почета. Майкл Фелпс – американский пловец, живущий в наши дни, обладает повышенной эластичностью голеностопного и коленного суставов. Пловец размахивает руки на 2 с лишним метра, а рост у него 193 см. Для такого роста 47 размер обуви совсем не удивляет. Фелпс отрицает наличие у него подобного диагноза, но врачам достаточно взглянуть на его внешний вид.
- Шарль Де Голль. Один из выдающихся политиков ХХ века – Шарль Де Голль унаследовал синдром по отцовской линии. О наличии заболевания говорит непропорциональное сложение фигуры, высокий рост и длинные конечности. Лицо и плечи были узкими. При этом политик отличался повышенной работоспособностью и отличным интеллектом.
Это далеко не весь список лиц, имеющих в анамнезе синдром Марфана. Современные методы диагностики позволяют его диагностировать в раннем возрасте. Врачи успешно корректируют течение болезни и при постоянном контроле медицинских работников человек получает возможность полноценно жить и трудиться. Тем более что все люди, что перечислены выше достигли высот в совершенно различных областях и специальностях.
