Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушением липидного обмена и недостатком лизосомных ферментов. В результате ферментной недостаточности накапливается внутриклеточный субстрат в тканях и органах – селезенке, печени, легких, почках, костном и головном мозге
Лизосомную болезнь накопления описал французский врач Ф. Гоше. Она в равной степени встречается у мужчин и женщин. Генетический дефект передается аутосомно-рецессивным путем наследования.
Причины
Наследственная ферментопатия вызвана генной мутацией. В ее основе – дефицит активности лизосомного фермента – глюкоцереброзидазы, который участвует в процессе клеточного метаболизма. Его недостаток приводит к патологическому накоплению глюкоцереброзида в тканях и может вызывать в них биохимические нарушения, влияющие на течение заболевания.
Родители могут быть носителями патологических мутаций. Для предупреждения врожденных дефектов рекомендуется генетическое тестирование перед зачатием ребенка.
Болезнь Гоше: клинические симптомы
Генетически обусловленное заболевание характеризуется основными патологическими проявлениями:
- цитопения – нарушение состава крови, развивается тромбоцитопения с геморрагией, проявляющейся в виде подкожных гематом, а также кровоточивость слизистых
- 2. гепатомегалия – дисфункция печени, увеличение ее размеров
- 3. спленомегалия – увеличение объема селезенки
- 4. поражение костей и суставов – ортопедические дефекты, переломы, остеопении, остеопорозы, остеоартрозы с деформацией бедренных костей.
- Поражение костей и суставов – одна из основных причин тяжелой инвалидизации. Нарушения происходят из-за накопления в них липидов и замещения элементов костной ткани инфильтратами патологических клеток.
- Болезнь Гоше (БГ) отличается характерными признаками. Существует три разновидности генных мутаций, они группируются в зависимости от клинических симптомов:
- /
2 тип – невропатия острая, прогрессирующая форма, тяжелые поражения ЦНС
3 тип – невропатия хроническая с неврологическими осложнениями.
Они отличаются степенью поражения ЦНС и определенной симптоматикой. Встречаются сложные варианты, которые затрудняют прогнозирование течения БГ.
Современные методы диагностики
Болезнь ферментной недостаточности (синдром Гоше) диагностируют на основании совокупности клинических данных – результатов лабораторных исследований, молекулярно-генетического анализа, биохимического тестирования. С этой целью проводят комплекс мероприятий:
- Лабораторные исследования: энзимодиагностика, коагулограмма, определение маркеров гепатитов, иммуноглобулинов, анализ мутации ген, крови, мочи, костного мозга.
- Инструментальное обследование: ЭКГ, УЗИ внутренних органов, рентгенография, МРТ, денситометрия костного скелета, КТ селезенки и печени.
При необходимости проводят ряд дополнительных исследований. Для уточнения диагноза рекомендуется консультация специалистов: психоневролога, ортопеда, врача-генетика, окулиста.
Лечение
Больным с врожденным дефектом метаболизма пожизненно назначается ферментная заместительная терапия (ФЗТ), она стабилизирует их состояние, улучшает качество жизни. Для максимального эффекта разрабатывают индивидуальный план лечения для каждого пациента. Он учитывает тяжесть течения БГ, базируется на результатах обследования.
Геморрагические осложнения лечат в условиях стационара. При необратимых ортопедических нарушениях применяют хирургические методы. Проводится мониторинг состояния больных.
Прогноз
Чаще всего болезнь медленно прогрессирует. Прогноз зависит от разновидности заболевания и тяжести клинических проявлений.
- При БГ 1 и 3 типа – прогноз благоприятный (в случае своевременного лечения). Назначение специальной терапии на ранних стадиях предупреждает инвалидизацию.
- 2. При БГ 2 типа – неблагоприятный прогноз с высокой вероятностью летального исхода.
- Применение современных лекарственных препаратов позволяет остановить прогрессирование заболевания и облегчить пациентам жизнь.
Что такое болезнь Гоше?Какие симптомы болезни Гоше существуют и какие особенности данной болезни нарушения накопления липидов: детали в статье.
