Синдром Тричера Коллинза наследуется генетически примерно в 50% случаев, остальной процент приходится на спонтанные поломки генов
Синдром Тричера Коллинза передается по наследству через пятую пару хромосом (чаще всего). Редко, но такую же аномалию провоцируют мутации в шестой и тринадцатой хромосоме (около 2% всех случаев).
Тип наследования заболевания аутосомно-доминантный. Это означает, что дефектный ген переходит из поколения в поколение и нет различия в частоте заболеваемости по половой принадлежности. При этом выраженность изменений лицевых структур может варьироваться даже в пределах одной семьи: от грубых до менее значимых.
Спорадические мутации связывают со следующими факторами:
- внутриутробное инфицирование плода цитамегаловирусом и токсоплазмой
- хронические интоксикации: алкоголь, наркотики
- воздействие радиации
- продолжительный контакт матери с химическими веществами на производстве
- прием психотропных или противоэпилептических препаратов во время беременности.
Механизм развития патологии
Ген TCOF1 кодирует белок, называемый «патока». Данный белок активен на эмбриональном этапе развития человека. Его область функционирования – лицевые кости и ткани. Недостаток продукции белка влияет на способность клеток формировать правильную структуру лица. При этом наблюдаются следующие деформации:
- симметричное изменение формы орбит, нижней челюсти, скул
- опущенный наружный угол глаз
- расщепление нижних век и отсутствие ресниц на них
- углубление лица в центре, так называемое «затонувшее лицо»
- маленькие ноздри
- сглаженный угол между лбом и носом
- недоразвитие ушных раковин, деформация слухового прохода
- расщепление верхнего неба по типу «волчья пасть»
- неправильный прикус, деформация зубов.
