Процесс физиологического формирования костей называется остеогенезом. Он начинается с первого месяца внутриутробного развития плода
Мутации в генах COL1a1 и COL1a2 нарушают этапы остеогенеза и тогда говорят о несовершенном остеогенезе или хрустальной болезни.
Различают следующие типы остеогенезов: прямой остеогенез – так образуются плоские кости (череп, лопатки, таз) и непрямой – для губчатых и трубчатых костей (грудина, позвонки, бедренные кости). Но в зависимости от способа наследования и особенностей проявлений, различают уже 4 типа.
- 1 тип. Самая частая форма болезни и с наиболее легким течением. Переломы появляются после года, когда ребенок начинает активно ходить, а после 18-20 лет их частота обычно снижается. Деформации костей незначительные. Характерный признак 1 типа несовершенного остеогенеза – голубой оттенок склер. Часто снижение слуха из-за деформаций слуховых косточек. У больных аномальная форма лица – треугольная, и черепа – он несоразмерно большой. Могут возникать деформации позвоночника по типу сколиоза или кифоза. Этот тип также имеет два подтипа: с нарушением формирования зубов и без него.
- 2 тип. Его еще называют летальным. Манифест болезни наблюдается уже внутриутробно. Множественные переломы чаще всего приводят к перинатальной гибели плода. Если ребенок все же рождается живым, то он мало жизнеспособен из-за недоразвитой грудной клетки и как следствие дыхательной и сердечной недостаточности.
- 3 тип. Переломы появляются в первый год жизни, существенно деформируя скелет. Больные имеют рост ниже среднего, с сильно искривленным позвоночником, конечностями, костями черепа. Самостоятельное передвижение в большинстве случаев невозможно. Голубизна склер имеет место при рождении, но проходит в течение первого года жизни. Нарушение слуха также характерно, но не в ста процентах случаев. Формирование зубов нарушено.
- 4 тип. Ломкость костей и тяжелые деформации скелета в основном случаются до периода полового созревания. Рост больного существенно ниже средних семейных показателей. Легкий голубой оттенок склер может быть только в младенчестве, затем исчезает. Проблемы со слухом и формированием зубов для этого типа характерны.
Это основные типы нарушенного остеогенеза, однако у каждого из них могут быть вариации, которые отнесены к дополнительным типам.
