Среди тяжелых генетических нарушений отдельно выделяются аномалии развития мозга и центральной нервной системы (ЦНС). Голопрозэнцефалия встречается у одного ребенка из 8000-16000, при этом у девочек в два раза чаще, особенно в странах Азии. В большинстве случаев данная аномалия развития приводит к внутриутробной гибели плода или его смерти в ближайшие дни, недели, месяцы после рождения
Голопрозэнцефалия плода определяется еще на этапе пренатальной диагностики при помощи ультразвукового исследования уже на 12-16-й неделе беременности. Для уточнения диагноза могут использоваться инвазивные методы: амниоцетоз или биопсия ворсин хориона. Чаще всего это случайные генетические или хромосомные отклонения, но есть случаи, являющиеся результатом наследственности.
Формы
Так как в ряде случаев головной мозг развивается нормально, заболевание проявляется микросимптомами – судорожным синдромом, отсутствием одного резца или уздечки верхней губы или языка, то его носители могут даже не догадываться о существовании у себя болезни. В результате следующее поколение более подвержено заболеванию с ярко выраженными симптомами.
Различают четыре основных формы голопрозэнцефалии:
- алобарную. Наиболее тяжелую, при которой полностью отсутствует межполушарная борозда (15-25% случаев заболевания)
- 2. семилобарную. Наиболее распространенную (40-60% случаев заболевания), при которой присутствует межполушарная щель и передний мозг частично разделен, но образование долей происходит не полностью
- 3. лобарную. Достаточно сглаженную форму, составляющую 15-20% от всех случаев, при которой происходит полное разделение желудочков и коры головного мозга
- 4. среднее межполушарное слияние. Наименее травматичная и ярко выраженная форма заболевания.
Симптомы
Голопрозэнцефалия, ее причины обусловлены генетическими отклонениями, что сказывается на внутриутробном формировании мозга, внешнем облике больного, на состоянии внутренних органов. Для голопрозэнцефалии характерны следующие симптомы, проявляющиеся у всех пациентов:
- тяжелая форма умственной отсталости
- частые судороги или развитие эпилепсии
- нарушения, затрагивающие рефлексы
- патологические процессы, затрагивающие глаза – роговицу, сетчатку
- волчья пасть и заячья губа (кроме наименее затрагивающих внешность форм)
- патологии внутренних органов – почек, сердечно-сосудистой, легочной систем, яичников у женщин.
Алобарная форма проявляется в циклопизме, дефектах формирования носа, малом размере головы. Более чем в 2/3 случаев такие дети рождаются мертвыми или недоношенными, а те, кто рождаются, редко доживают до полугода.
Семилобарная форма во внешнем проявлении выражается в близко посаженых глазах, не дотягивающих в размерах до возрастных норм головы, дефектах строения носовых ходов. Нарушение этого типа приводит к смерти в первые 2-3 года жизни.
Лобарная форма проявляется в основном в расщелинах твердого неба и верхней губы («заячья губа» и «волчья пасть»). Если не имеется серьезных внутренних нарушений, а челюстно-лицевые дефекты будут своевременно устранены, то такие больные могут успешно дожить до подросткового и более взрослого возраста. Однако внутренние симптомы остаются максимально выраженными, и даже при медикаментозной коррекции значительно ухудшают качество жизни.
Лечение и прогноз
При голопрозэнцефалии не существует благоприятных прогнозов. Недостаточное умственное развитие едва ли позволяет больным обеспечивать базовый уход за собой, а иные пороки и нарушения работы внутренних органов требуют постоянного медицинского присмотра.
Помимо симптоматического лечения, обязательна пожизненная противосудорожная терапия. Кроме того, требуется постоянное наблюдение и лечение у специалистов, способных сгладить выраженное отставание в умственном развитии.
Профилактика
Для профилактики голопрозэнцефалии необходимо уделить достаточное внимание подготовке родителей к беременности и пренатальной диагностике плода. Особенно это важно, если у одного из родителей имеются микросимптомы голопрозэнцефалии или этот порок был выявлен у одного из близких родственников.
К группе риска также относятся беременные, страдающие от сахарного диабета или принимающие статины – лекарственные препараты, снижающие уровень холестерина. Употребление различных психоактивных веществ, плохая экология, пристрастие к алкоголю или табакокурению могут также сыграть роль в проявлении заболевания. Тем не менее не существует абсолютной гарантии, что нарушение не проявится у полностью здоровых родителей.
