Среди генетических мутаций, возникающих у человека, наиболее вариабелен по симптомам велокардиофациальный синдром. Свое название он получил по трем основным органам-мишеням: нёбо (вело), сердце (кардио) и лицо (фацио)
Данное заболевание врожденное, генетический дефект возникает на стадии эмбрионального развития. Однако это не наследственная болезнь. Наследование происходит только в 10% случаев аутосомно-рецессивным путем. Так как проявления заболевания разнообразны, заболевание получило несколько названий: синдром Ди Джорджи, синдром Шпринтцена, синдром VCF, CATCH 22.
Причины
Причиной велокардиофациального синдрома является генетическая мутация, возникающая в 22 хромосоме – исчезает один из ее участков. Почему возникает мутация, на данный момент неизвестно, но исследования подтверждают, что осложнения при беременности, прием лекарств на это не влияют.
Симптомы
Классической триадой симптомов при CATCH 22 являются:
- характерная внешность – вытянутое лицо, небольшой рот и подбородок, широкая переносица
- врожденный порок сердца (прерывание дуги аорты, тетрада Фалло, общий артериальный ствол и другие)
- аномалия носоглоточного аппарата или «волчья пасть».
Каждый симптом у разных детей может быть более или менее выраженным, в ряде случаев практически незаметным. Но могут быть и тяжелые патологии, требующие хирургического вмешательства.
Кроме этих признаков, наблюдается иммунодефицит, гипокальцемия (низкий уровень кальция). Гипокальцемия объясняется повышенной функцией паращитовидной железы. При слишком низком уровне кальция могут возникать судороги. У 8,5% детей развиваются аутоиммунные заболевания.
Наблюдаются нарушения и со стороны психики, которые тоже могут быть более или менее выраженными. У детей есть сложности с восприятием информации, обучаемостью, наблюдается дефицит внимания, проблемы с абстрактным восприятием, пониманием прочитанного, что влияет на умственное развитие. Возникают проблемы и в эмоциональной, поведенческой сфере – ребенок в обществе замкнутый, стеснительный, но дома может быть упрямым, гневливым.
Диагностика и лечение
Велокардиофациальный проявляемый синдром диагностируется после физикального обследования, лабораторной и инструментальной диагностики, молекулярно-генетического тестирования. Лечение направлено на купирование наиболее тяжелых симптомов.
